Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по наследству, относящееся к группе ферментопатий и связанное с недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы. Дефицит фермента фенилаланингидроксилазы нарушает превращение фенилаланина в тирозин и приводит к быстрому накоплению в организме в первые недели жизни фенилаланина и продуктов его обмена. Это препятствует продукции структурных белков, ограничивает синтез и ускоряет распад миелина, нарушает образование норадреналина, серотонина, меланина. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу и встречается у 1 ребенка на 10 000 новорожденных. В последние годы выявлено, что примерно у 2% больных с фенилкетонурией выявляются и иные биохимические дефекты.
В первые месяцы после рождения дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, правильно развиваются, хорошо прибавляют в весе. Первыми симптомами являются запах плесени, исходящий от мочи, кожи, волос ребенка (следствие накопления фенилацетата), рвота, повышенная возбудимость. В отсутствие лечения развивается тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, эпилептические припадки, двигательные нарушения (пирамидный синдром, атаксия, гиперкинезы). Характерны также гипопигментация кожи и экзема.
Лабораторная диагностика заболевания, основанная на выявлении повышенного количества фенилаланина в крови и моче несложная и, в настоящее время, проводится сразу после рождения ребенка, в роддоме. Основной метод лечения – диета с резким ограничением фенилаланина и повышением содержания тирозина. Если эта диета вводится в первые три недели после родов и соблюдается в течение всей последующей жизни, то психическое и моторное развитие идет нормально, и никаких неврологических симптомов не развивается. В большом количестве фенилаланин содержится в материнском молоке и продуктах животного происхождения, богатых белком. Поэтому больных приходится вскармливать с помощью специальных искусственных смесей. Достигнув юношеского возраста, некоторые больные начинают нарушать диету или, и вовсе, отказываются от диеты. В этом случае у них могут развиваться нижний спастический парапарез или умеренные психические нарушения, которые уменьшаются после повторного введения диеты. У матерей, страдающих фенилкетонурией, не придерживающихся диеты во время беременности, возможно развитие детей с микроцефалией и другими врожденными пороками развития.