Когда в организме матери зарождаются первые клеточки нового человека, никто не знает, каким он будет. Но эти маленькие, непрерывно делящиеся клетки уже обладают определенным набором генов, унаследованных от отца и матери. Бывает так, родители и не подозревают, что оба являются носителем дефектного гена, который, сойдясь на ребенке, может сильно повлиять на его развитие. Генетическое заболевание фенилкетонурия (сокращенно – ФКУ) из такой категории. двух словах ФКУ – это болезнь обмена веществ, которая проявляется в неспособности печенью усвоить и переработать белок, вернее его составляющую фениланин. Фермент, способный произвести такую работу, просто отсутствует. Скапливаясь в организме, белок поражает нервную систему ребенка, от чего у малыша начинает развиваться умственная отсталость.
Тяжело, но эта болезнь поддается лечению, которое полностью зависит от активности и желания родителей. Те, кого не лечили или кому вовремя не поставили диагноз, в конце концов становятся похожими друг на друга. У них одинаково светлая кожа, бесцветные волосы и голубые глаза – так выглядят люди из семьи ФКУ. Если бы не выраженная олигофрения, больные могли бы вполне сойти за красавцев.
Что же делать? Исключить белок из рациона! Каждому новорожденному проводят специальный анализ на генетические заболевания. И если обнаружится фенилкетонурия, маму подробно инструктируют о том, как кормить ребенка. В первые годы жизни диета очень жесткая – никакого мяса, рыбы, творога, сыра, орехов, хлеба, большинства вида круп, продуктов из сои. С осторожностью – молочные продукты, картофель, капусту. То есть все, что является строительным элементом юного организма, оказывается под запретом. Поэтому дети с ФКУ быстрее утомляются, им сложнее дается школьная программа. Хотя в последствии они могут вести вполне нормальный образ жизни, не ограниченный группой инвалидности.
Что же можно? Овощи, зелень и фрукты, сливочное масло, сахар, желе, фруктовое мороженое. На таком скудном питании ребенка нужно держать как минимум первые 8-10 лет жизни. После чего в ограниченных количествах разрешается вводить «белковые» компоненты. Дополнительно больной получает особое безбелковое питание. В странах Западной Европы специально для людей с ФКУ производят особую муку, макароны, не содержащие белок.
Считается, что после 18 лет, когда человек вырос, фениланин не может навредить организму. Однако безбелковой диеты лучше придерживаться всю жизнь. Вероятность того, что у человека с ФКУ может родится ребенок с таким же диагнозом, очень высока.